苯丙酮尿是遗传代谢性疾病之一，又称为真性体液性高色氨酸尿。苯丙酮尿患者体内代谢异常，导致苯丙酮及其代谢产物在体内沉积，通过皮肤和尿液排出。苯丙酮尿患者常常有特殊味道，患者呼气味儿像是可爱的小糖果之类，又有甜味，味像是糖果。
苯丙酮尿的病因是由于酪氨酸羟化酶遗传缺陷所引起，临床表现为代谢异常，会引起智力不足、皮肤发黄、抽搐等症状。
早期发现并治疗苯丙酮尿，有利于避免或减少发生并发症。对于患有苯丙酮尿的患者，应该遵循适量、低蛋白饮食，避免食用制品、肉类、豆制品等高蛋白食品，或是在医生的指导下使用辅助治疗药物。